Сфера научной деятельности
- Синдромология.
- Наследственные дисплазии соединительной ткани.
При многих наследственных заболеваниях соединительной ткани, вызванных дефектом разных генов, отмечается сходная клиническая симптоматика, в силу чего их дифференциальная диагностика, проводимая только по клинической картине, невероятно трудна. Поэтому в нашей лаборатории разрабатывается электронный регистр семей с дисплазиями соединительной ткани, проводится разработка ДНК-диагностических протоколов поиска мутаций в генах, наиболее часто вовлеченных в патогенез ДСТ. Все это направлено для создания комплексной программа помощи таким пациентам.